Trastornos genéticos

En medicina de familia la genética se emplea para evaluar el riesgo de que un paciente presente un trastorno genético y para asesorar a la pareja sobre los posibles riesgos asociados a futuras gestaciones. Cada embarazo implica un riesgo de presentar un trastorno.1 En la tabla 16.1 se muestran los riesgos generales asociados al embarazo. Los tipos de trastornos genéticos con que se encuentra el médico de familia pueden clasificarse en cinco categorías.

Trastornos cromosómicos. Están causados por la pérdida, la adición o la disposición anormal de uno o más cromosomas. Su frecuencia en la población es de aproximadamente un 0,2 %.

Trastornos mendelianos. Son anomalías de un solo gen causadas por la presencia de un alelo mutante en un único locus cromosómico. El patrón de transmisión puede ser a su vez de varios tipos: autosómico dominante, autosómico recesivo, dominante ligado al cromosoma X y recesivo ligado al cromosoma X. Su frecuencia es de alrededor del 0,35%.

Trastornos multifactoriales. Implican la existencia de interacciones entre factores genéticos y ambientales. Se sabe poco acerca de la naturaleza de estas interacciones. Los riesgos de transmisión pueden estimarse empíricamente; su frecuencia estimada en la población es de alrededor de un 5%.

Trastornos genéticos somáticos. En este tipo las mutaciones aparecen en células somáticas y los trastornos no son hereditarios. Con frecuencia ocasionan neoplasias malignas. Aunque la mutación no se hereda, para presentarla suele ser necesaria una predisposición genética. Trastornos mitocondriales. Aparecen a partir de una mutación en el material genético de las mitocondrias. El ADN mitocondrial se transmite sólo por vía materna.

Excepto los trastornos genéticos mitocondriales, a continuación se describen cada uno de estos grupos.