Trastornos de la pubertad: tratamiento, causas, síntomas, diagnóstico y prevención

La pubertad es un proceso que conduce a la madurez física y sexual y conlleva el desarrollo no sólo de los caracteres sexuales secundarios, sino también el crecimiento del esqueleto, las modificaciones de la masa corporal muscular y los cambios fisiológicos (capítulos 22 y 23). Los trastornos de la pubertad preocupan tanto a los pacientes como a sus padres. La pubertad normal consta de dos episodios endocrinológicos principales: la adrenarquia y la gonadar-quia. La adrenarquia es el aumento de secreción de los an-drógenos suprarrenales que se produce por lo general en ambos sexos entre los 6 y los 8 años de edad, habitualmente antes de la gonadarquia. Se asocia a un crecimiento óseo y a modificaciones de las unidades pilosebáceas. Aunque las glándulas suprarrenales son las responsables de parte del crecimiento del vello púbico, no se conoce aún del todo

el papel biológico de la adrenarquia.11 La gonadarquia se inicia por el hipotálamo. La secreción hipotalámica episódica de GnRH produce una secreción intermitente en la adenohipófisis de gonadotropinas, la hormona foliculosti-mulante (FSH) y la hormona luteinizante (LH). En los niños, la LH estimula la secreción de testosterona en las células de Leydig y, después la espermaquia, la FSH colabora en la maduración de los espermatozoos. En las niñas, la FSH estimula la formación de folículos y la secreción de estró-genos. Tras el inicio de la ovulación, la LH estimula el desarrollo del cuerpo lúteo en el interior del folículo de De Graaf roto. La pubertad normal comienza en las niñas entre los 8 y los 13 años, y en los niños entre los 9 y los 14. La pubertad que se inicia antes de las dos edades menores se considera “precoz”, y la que lo hace después de las mayores se considera “tardía”. En las niñas, la pubertad se inicia por el desarrollo de las mamas y por el crecimiento del esqueleto, seguidos por la aparición del vello púbico y, finalmente, por la menarquia. En los niños, primero tiene lugar un aumento de tamaño de los testículos, seguido de la aparición del vello púbico y del aumento de tamaño del pene. En la pubertad masculina, el crecimiento del esqueleto es un fenómeno más tardío.

Pubertad precoz

La pubertad precoz puede estar causada por un proceso central (SNC, hipófisis) o periférico (tabla 124.4). Con frecuencia se pueden diferenciar ambos tipos exclusivamente por las manifestaciones clínicas. La pubertad precoz central se debe a una producción prematura de gonadotropinas que con frecuencia es fisiológica (a excepción de los niños pequeños, en los que es más probable que sea patológica). La pubertad precoz periférica es siempre patológica y está causada por la aparición precoz de hormonas sexuales. Para diferenciar la pubertad precoz central de la periférica hay que conocer el orden de aparición de los diversos caracteres sexuales así como las edades de inicio de la puber-

tad en los familiares del paciente. También deben registrarse la talla, el peso, los estadios de Tanner del desarrollo de las mamas, el crecimiento del vello púbico y axilar y el estadio de Tanner de los genitales (v. tablas 22.1 y 22.2). Para determinar la edad ósea puede ser útil realizar radiografías de la muñeca izquierda; se considera anormal una diferencia de más de 2 desviaciones estándar (DE) entre la edad real y la edad ósea.

En las niñas con desarrollo de las mamas y vello púbico, lo más probable es que presenten una pubertad precoz verdadera, que puede ser constitucional (a menudo familiar) o idiopática (sin otros hallazgos patológicos). La forma idiopática representa alrededor del 75 % de los casos de pubertad precoz verdadera.12 En cualquiera de ambos tipos, los niveles séricos puberales de FSH, LH y estradiol son normales. En cambio, las causas patológicas no es probable que produzcan ni feminización ni crecimiento del vello púbico. En ausencia de feminización hay que pensar en un hiperandrogenismo si aparece acné o virilización. Si la pubertad aparece en niñas muy pequeñas, hay que buscar siempre una causa patológica.

Los niños con pubertad precoz presentan una causa central benigna en aproximadamente la mitad de los casos. El trastorno se caracteriza por un aumento simétrico del tamaño de los testículos, virilización y niveles puberales de FSH, LH y testosterona. Para conseguir el diagnóstico correcto son imprescindibles una historia clínica y una exploración física meticulosas.13 La presencia de cefalea es una pista diagnóstica importante para pensar en un trastorno del SNC. La participación en deportes puede llevar a cometer abusos para “ponerse en forma”.14 Así, los an-drógenos de origen exógeno o suprarrenal producen desarrollo físico y sexual, pero sin aumento de tamaño de los testículos. El aumento de tamaño unilateral de un testículo debe hacer pensar en una neoplasia. Si se sospecha una causa patológica para la pubertad precoz, es esencial realizar exploraciones por la imagen de la cabeza así como pruebas de función hipofisaria. Si se sospecha una causa periférica, puede ser útil realizar una valoración radiológica y pruebas de laboratorio de las glándulas suprarrenales.

Pubertad tardía

Siempre se debe buscar una causa de pubertad tardía en los niños que no presenten un aumento de tamaño de los testículos a los 14 años o cuando pasen 5 años o más entre el inicio y el final del crecimiento de los genitales. También hay que valorar a las niñas que no presenten rudimentos mamarios a los 13 años o que manifiesten amenorrea primaria (5 años o más entre la aparición de los rudimentos mamarios y la menarquia). El hipogonadismo primario puede estar causado por numerosos procesos: trastornos congénitos, tumores, traumatismos, infecciones y anomalías cromosómicas (p. ej., síndrome de Turner en las niñas y síndrome de Klinefelter en los niños). El hipogonadismo secundario está causado por algún trastorno central asociado a una escasa estimulación de unas gónadas normales; puede tratarse de un trastorno familiar. La pubertad tardía también puede observarse en niños con hipopituitaris-mo, malnutrición o alguna enfermedad crónica. La depresión, la anorexia y el entrenamiento atlético pueden

retrasar la menarquia y, a veces, son procesos interrelacio-nados.