Síndrome de Turner: tratamiento, causas, síntomas, diagnóstico y prevención

El síndrome de Turner tiene una incidencia de aproximadamente 1/2.000 nacimientos.5 Las pacientes presentan errores en uno de los cromosomas X, como la ausencia de uno de ellos (60 % de los casos), una anomalía estructural (20 % de los casos) o mosaicismo afectando el cromosoma X de al menos una estirpe celular (20 % de los casos). Los siguientes son algunos de los aspectos más importantes de las pacientes con síndrome de Turner.

1. Cardiopatías: muchas pacientes presentan cardio-patías en el hemicorazón izquierdo, como coartación posductal y válvulas aórticas bicúspides asociadas o no a estenosis. Con el tiempo, la aorta ascendente puede distenderse, ocasionando lesiones, a veces dilatación, disección y aterosclerosis prematura. Se recomienda realizar ecocar-diografía durante la primera infancia y de los 10 a los 20 años. En presencia de válvulas bicúspides está indicado el tratamiento profiláctico para la endocarditis bacteriana subaguda.

2. Anomalías óseas: en el síndrome de Turner es frecuente la osteoporosis y resulta de gran importancia administrar suplementos de calcio. El tratamiento médico está indicado dependiendo de la densidad ósea. Otras posibles anomalías son la micrognatia, los metacarpianos cortos, el genu valgo, la escoliosis y los huesos cuadrados, gruesos y cortos.

3. Pubertad: en la mayoría de los casos de síndrome de

Turner los oocitos degeneran ya al nacer. Entre los 12 y los

15 años se induce la pubertad mediante estrógenos, aña-

diendo progesterona al cabo de 12 meses. Se han observado casos de embarazo en pacientes con menstruaciones espontáneas. Estas mujeres suelen presentar mosaicismo. En centros médicos especializados en la fertilización in vitro, se han comunicado tasas de embarazo del 50-60 % usando donantes anónimos o la hermana de la paciente.

4. Talla: la talla baja es una característica común en prácticamente todas las pacientes con síndrome de Tur-ner. Con frecuencia el fracaso del crecimiento intrauterino es leve, la talla aumenta normalmente hasta los 3 años de edad, la velocidad de crecimiento es progresiva hasta los 14 y la fase de crecimiento propia de la adolescencia es prolongada. La talla baja responde al tratamiento con hormona del crecimiento.

5. Otros problemas frecuentes: la intolerancia a la glucosa, el hipotiroidismo y las malformaciones congénitas del tracto urinario son más frecuentes en las pacientes con síndrome de Turner (35-70 %) que en la población general. El linfedema fetal puede causar cuello palmeado, implantación baja del pelo en la parte posterior del cuello y malro-tación auricular.

Los estudios para evaluar a las pacientes con síndrome de Turner son la determinación del cariotipo cromosómi-co, las pruebas de función tiroidea (cada año), una evaluación inicial de los riñones y la ecocardiografía.