Síndrome de Klinefelter: tratamiento, causas, síntomas, diagnóstico y prevención

El síndrome de Klinefelter cursa con un cariotipo 47,XXY.3,4 Su incidencia es de 1,7/1.000 recién nacidos varones. El trastorno suele diagnosticarse en la pubertad o al estudiar la esterilidad. En los adolescentes las principales características son: ginecomastia (40 %), testículos pequeños (< 2,5 cm de largo), talla baja y una envergadura del brazo superior a la que correspondería según la talla. El síndrome de Klinefelter es la causa más frecuente de hipo-gonadismo en los varones; estos pacientes presentan unos niveles de testosterona aproximadamente un 50 % más bajos de lo normal, así como aumento de los niveles de hormona estimuladora de los folículos (FSH) y de lactico-deshidrogenasa (LDH). El tratamiento consiste en testoste-rona y, en ocasiones, mastectomía por causa de la gineco-mastia. Otras anomalías cromosómicas La trisomía 18 es la segunda más frecuente de las triso-mías cromosómicas (1/8.000 nacimientos).3,4 Sobreviven al año de vida menos del 10 % de los niños afectados. La trisomía 13, la tercera trisomía cromosómica más común, presenta una incidencia de 1/20.000. El 15 % de los niños muere durante el primer mes de vida y menos del 5 % sobrevive más de 3 años. El “síndrome del maullido de gato” (cri du chat) se debe a una deleción que afecta al cromosoma 5 y tiene una incidencia de 1/20.000. Las manifestaciones clínicas son retraso mental grave, hipotonía y llanto parecido al maullido del gato. La esperanza de vida es la misma que la de otros pacientes con un cociente de inteligencia (CI) similar.