Niño con síndrome de Down: tratamiento, causas, síntomas, diagnóstico y prevención

El síndrome de Down es la anomalía cromosómica auto-sómica que causa con mayor frecuencia retraso mental.2 El tratamiento de los niños con síndrome de Down incluye la realización de esfuerzos para desinstitucionalizar la atención y conseguir que en la comunidad aumenten las oportunidades para los niños que presentan un trastorno del desarrollo. Los avances médicos que permiten la corrección de defectos, como la cardiopatía congénita, han mejorado la supervivencia de estos niños. Así mismo, los servicios de intervención y educación precoz a los que obliga la ley han permitido que reciban una atención especial. En el capítulo 16 se estudian los aspectos genéticos y el tratamiento del síndrome de Down durante la infancia.

Crecimiento infantil y aspectos clínicos frecuentes

En los niños con síndrome de Down la talla y el ritmo de crecimiento están reducidos desde el nacimiento hasta la adolescencia. Para vigilar su crecimiento es conveniente utilizar unas gráficas de talla-peso especiales.3 La hipotonía puede producir succión ineficaz, lo cual dificulta la lactancia y retrasa la transición a los alimentos sólidos. El estreñimiento puede deberse a una disminución de la motilidad intestinal, también puede estar causado por la enfermedad de Hirschsprung o por el hipotiroidismo. Las enfermedades del tiroides se observan en el 15 % de los niños con síndrome de Down,4 por lo que en ellos debe realizarse cada año la determinación de la hormona estimuladora del tiroides (TSH).5 Una vez superadas las dificultades iniciales con la alimentación, los niños con síndrome de Down tienden a presentar sobrepeso a los 36 meses, tendencia que continúa durante la adolescencia.4

La mayoría de estos niños presentan una hipoacusia que habitualmente es de conducción y aparece como consecuencia de la presencia de líquido u otros trastornos en el oído medio. A los 6 meses de edad hay que realizar una prueba de respuesta evocada auditiva del tronco encefálico, seguida de las exploraciones auditivas habituales, puesto que en estos niños los déficit de audición leves pueden alterar el desarrollo del lenguaje.5 Muchos de estos niños presentan también trastornos oculares, como cataratas (15%), estrabismo y defectos de refracción (50 %)4. Si es necesario, se recomienda la derivación a un oftalmólogo a los 9 meses de vida o antes.4

La laxitud ligamentosa de los niños con síndrome de Down aumenta el riesgo de escoliosis y de subluxaciones y luxaciones de las articulaciones que soportan peso, como la cadera.2 Aunque el 15 % de estos pacientes presenta inestabilidad atlantoaxoidea, casi ninguno de ellos muestra síntomas.6 Se deben realizar radiografías laterales de la columna cervical entre los 3 a los 5 años de edad4 o si el niño presenta cervicalgia, tortícolis, marcha anormal, incoordinación o dificultades neuromotoras a cualquier edad.6 Aunque la realización de radiografías de seguimiento habituales es controvertida, deben efectuarse en los pacientes con síndrome de Down que participan en los Juegos Para-límpicos.6 A los pacientes con signos radiológicos de inestabilidad atlantoaxoidea o atlantooccipital se les deben restringir las actividades que impliquen tensión del cuello, como los deportes con colisión, derribo, salto de trampolín y la natación con estilo mariposa.2

Los niños con síndrome de Down presentan un mayor riesgo de desarrollar una leucemia que la población general, así como una probabilidad incluso mayor de presentar trastornos autoinmunitarios.2 Los niños institucionalizados presentan también un mayor riesgo de adquirir la infección por el virus de la hepatitis B, por lo que deben ser vacunados.

Evolución y problemas en fases posteriores de la vida

La mayoría de los niños con síndrome de Down que viven en la comunidad presentan un retraso mental leve o moderado, con un cociente intelectual (CI) que oscila entre 40 y 70.2 Son sociables, respetan las reglas y se llevan bien con los demás.7 La mayoría de estos niños tiene una incapacidad para el lenguaje expresivo desproporcionada respecto a sus déficit cognitivos. Los métodos de enseñanza y aprendizaje deben centrarse más en los materiales visuales que en la información auditiva.2 Dadas las dificultades que tienen que superar los niños con síndrome de Down ante las nuevas tareas intelectuales de cada fase del desarrollo, la velocidad con la que adquieren nuevas habilidades tiende a enlentecerse a medida que se hacen mayores.7 Una intervención precoz les ayuda a dominar muchas tareas del desarrollo.

Los adolescentes con síndrome de Down cuentan con muchos de los atributos físicos de sus compañeros sanos. La fertilidad es rara en los chicos.2 En las chicas la menar-quia se inicia por término medio a los 12,5 años, con ciclos menstruales regulares. El embarazo es posible, como lo es

el abuso sexual, que se observa con mayor proporción en las personas con discapacidad mental.8 El asesoramiento sexual apropiado debe incluir la información sobre el control de la natalidad. Las madres con síndrome de Down tienen el 50 % de posibilidades de tener un hijo con el mismo síndrome, retraso mental o deformidades físicas significativas.8 El tema de la esterilización es controvertido y se debe contemplar desde una perspectiva ética y legal.

Los problemas neurológicos, como los trastornos convulsivos, afectan al 5-10 % de los pacientes con síndrome de Down. Aunque se han identificado placas seniles y ovillos neurofibrilares en los cerebros de la mayoría de los adultos con síndrome de Down de más de 40 años, en ellos la enfermedad de Alzheimer aparece sólo en el 15-20 % de los casos.2