Neuropatías hereditarias: tratamiento, causas, síntomas, diagnóstico y prevención

Las neuropatías hereditarias son más frecuentes de lo que se pensaba en el pasado. Dado su curso indolente y lentamente progresivo muchos pacientes no recuerdan que otros miembros de la familia estén afectados, y en algunos casos ni siquiera reconocen los trastornos en sí mismos. Las neuropatías hereditarias se asocian típicamente a caída del pie, pies con arco elevado (pie cavo) y deformidades (dedos en martillo) en los dedos de los pies, debilidad y atrofia lentamente progresivas de los grupos musculares peroneos y una marcha ruda, elevando mucho el pie. Los síntomas sensitivos son mucho menos llamativos.

Se han conseguido aclarar las características genéticas y la fisiopatología de numerosas neuropatías hereditarias, aunque sólo dos sensitivomotoras (nHSM I y NHSM II) representan prácticamente todas las formas de esta enfermedad. La NHSM I, un proceso desmielinizante que aparece en la segunda década de la vida, justifica alrededor del 10 % de las neuropatías hereditarias. Prácticamente todas las demás neuropatías hereditarias son NHSM II (antes denominada enfermedad de Charcot-Marie-Tooth o atrofia de la musculatura peronea), que es una degeneración axonal con desmielinización secundaria que aparece en la cuarta década de la vida o más tarde. En la actualidad se dispone de pruebas genéticas específicas para confirmar el diagnóstico de muchas neuropatías hereditarias.

No existe tratamiento específico para ninguno de estos trastornos; muchas veces basta con el consejo genético, así como con educar a los pacientes y tranquilizarlos. El pronóstico a largo plazo es bastante bueno, y el grado de discapacidad que producen es limitado. En el diagnóstico diferencial se debe incluir la PDIC si existe cualquier duda sobre los antecedentes familiares; a diferencia de las neuropatías hereditarias, este proceso se trata con plasmaféresis o corticoides.