Hemofilia A y B: tratamiento, causas, síntomas, diagnóstico y prevención

La hemofilia A es una deficiencia de factor VIII que se hereda con carácter autosómico recesivo ligado al cromosoma X. Debido al modo de transmisión y a la expresión del gen, los varones padecen hemofilia A y las mujeres suelen ser portadoras asintomáticas del gen de la enfermedad. Todas las hijas de un padre hemofílico son portadoras del gen de la hemofilia A; todos sus hijos son normales. El hijo de una mujer portadora de la hemofilia A tiene una probabilidad del 50 % de estar afectado por el gen. En EE.UU. sufren hemofilia A aproximadamente 1/10.000 a 1/20.000 va-rones.1

La hemofilia A se suele presentar con hemorragia en una articulación o un músculo. La hemorragia excesiva después de cortes o abrasiones menores es rara, debido al funcionamiento normal de las plaquetas y las paredes

vasculares. Son formas de presentación comunes la hemar-trosis o un gran hematoma después de una caída durante los dos primeros años de vida, o la hemorragia prolongada tras la circuncisión neonatal. Las localizaciones más frecuentes de las hemorragias corresponden a las articulaciones (rodillas, codos, tobillos, hombros, caderas, muñecas), los músculos, el tracto renal, el sistema nervioso, el tracto gastrointestinal y la cavidad oral después de extracciones dentales.

Las pruebas de coagulación habituales revelan normalidad del recuento de plaquetas y de los tiempos de hemorragia y de protrombina (TP), y prolongación del tiempo de tromboplastina parcial activado (TTPA) (tabla 126.1). El diagnóstico se confirma midiendo el factor VIII en suero (normal 1,0 U/ml). La enfermedad se clasifica como leve, moderada o grave de acuerdo con el nivel sérico de actividad del factor VIII.2

La hemorragia por hemofilia se previene mediante perfusión del factor VIII recombinante o de concentrado del factor VIII humano tratado para inactivar o eliminar los virus. El nivel plasmático del factor VIII se debe mantener en 0,3 U/ml si la hemorragia es menor, en 0,5 U/ml para la hemorragia grave, y en 0,8 a 1,0 U/ml cuando la hemorragia pone en peligro la vida del paciente. El DDAVP intravenoso (acetato de desmopresina, 0,3 !xg/kg) es el tratamiento de elección para los pacientes con hemofilia leve; no está claro su mecanismo de acción.3 Las complicaciones hemorrágicas se tratan con medidas conservadoras o mediante drenaje, dependiendo de la localización y la gravedad de la hemorragia. El paciente con hemofilia A puede ser sometido a intervenciones quirúrgicas y odontológicas, pero se deben tener en cuenta los siguientes puntos.

1. La operación se debe hacer en un centro que cuente con banco de sangre y cirujanos y odontólogos expertos en el tratamiento de pacientes con hemofilia A.

2. No se prescriben medicamentos intramusculares y no se administra salicilato.

3. El nivel de factor VIII se debe mantener entre el 80 % y el 100% del valor normal (0,8-1,0 U/ml).

4. Para las intervenciones odontológicas se puede emplear el ácido e-aminocaproico (4 g, p.o. cada 4-6 h durante 2-8 días) como terapia postoperatoria única o comple-mentaria.4 El ácido e-aminocaproico es un inhibidor potente de la fibrinólisis (inhibe la activación del plasminógeno) y potencia la hemostasis en los hemo-fílicos.

La hemofilia A sólo se puede prevenir a través del consejo genético. El genograma familiar tiene gran valor para seguir la pista de la enfermedad a través de las generaciones. Las mujeres con riesgo de ser portadoras de hemofilia A se pueden identificar como normales o como portadoras mediante estudios de anticuerpos contra el factor VIII y análisis del ADN, lo que proporciona un porcentaje de detección entre el 70 % y el 100 %.4 La hemofilia A se puede detectar habitualmente en el feto varón por medio de estudios cromosómicos cuando existe una historia familiar de la enfermedad (es decir, madre posiblemente portadora). La detección de casos nuevos sin historia familiar es difícil.

Además de numerosas anomalías somáticas graves, los pacientes con hemofilia A se enfrentan a trastornos psico-sociales intensos relacionados con la enfermedad, que afectan al funcionamiento del paciente y de la unidad familiar. Entre tales trastornos se incluyen los siguientes:5

1. Respuesta del paciente y de la familia frente a una enfermedad crónica con riesgo de protección excesiva.

2. “Síndrome de temeridad”: el paciente acepta riesgos superiores a los esperados para la fase del desarrollo.

3. Problemas escolares y laborales.

4. Carga económica (el tratamiento cuesta entre 10.000 y

50.000 dólares anuales).

5. Preocupación por posibles infecciones transmitidas a través de los productos hematológicos [infección por virus de la inmunodeficiencia humana (VIH) antes de 1985, hepatitis B y C].

6. Anomalías en la relación con los compañeros y los hermanos.

La derivación a un grupo de apoyo para hemofílicos o a un consejero familiar puede mejorar el nivel de funcionamiento y el cumplimiento de la terapia por parte del paciente y de la familia.

Hemofilia B

La hemofilia B es una deficiencia de factor IX que se hereda con carácter recesivo ligado al cromosoma X. Presenta una incidencia de aproximadamente 1/30.000 varones y se diagnostica mediante determinación del factor IX. La hemofilia B es indistinguible de la A desde el punto de vista clínico. Para el tratamiento se emplean los concentrados intravenosos de factor IX recombinante o humano. El DDAVP carece de utilidad en la hemofilia B.3