Hemocromatosis: tratamiento, causas, síntomas, diagnóstico y prevención

La hemocromatosis es la enfermedad por almacenamiento de hierro más común en EE.UU. En ciertos pacientes de origen europeo, la hemocromatosis constituye un trastorno hereditario autosómico recesivo ligado al locus HLA, y se conoce como hemocromatosis primaria o hereditaria. La hemocromatosis secundaria aparece en diversos tipos de anemias, sobre todo en la betatalasemia, que cursan con aumento de la absorción del hierro y eritropoyesis ineficaz. Los signos y síntomas de la hemocromatosis se deben a lesión de los órganos por depósito excesivo de hierro. La hemocromatosis afecta aproximadamente a 1/5.000 personas en EE.UU., y los síntomas suelen aparecer entre los 40 y los 60 años de edad. La incidencia es mayor en los varones que en las mujeres; la menstruación retrasa el comienzo de los síntomas en las mujeres afectas.

Las manifestaciones clínicas de la hemocromatosis comprenden coloración cutánea parda o grisácea, hepatos-plenomegalia, hepatocarcinoma, cirrosis hepática, dolor abdominal, cardiomiopatía congestiva, diabetes mellitus dependiente de insulina, artralgias, pérdida de la libido e hipogonadismo.

El diagnóstico de hemocromatosis se apoya en las anomalías de laboratorio (aumento del hierro sérico y de la ferritina sérica), junto con los datos de la historia clínica y la exploración física. El diagnóstico definitivo requiere biopsia hepática.32

La hemocromatosis hereditaria se suele tratar con flebotomías semanales para normalizar las reservas de hierro. En caso de hemocromatosis secundaria puede no estar indicada la flebotomía, debido a la anemia que muchas veces acompaña a la enfermedad principal. Se recomienda la quelación con desferrioxamina para la mayoría de los casos de hemocromatosis secundaria. Puesto que se trata de un trastorno hereditario y el pronóstico mejora en forma significativa con el tratamiento precoz, es necesario estudiar a todos los familiares de los pacientes con esta forma de he-mocromatosis. Los sujetos con riesgo de hemocromatosis deben ser seguidos mediante protocolos apropiados de vigilancia y tratamiento.