Esclerosis tuberosa: tratamiento, causas, síntomas, diagnóstico y prevención

La presencia de máculas hipopigmentadas constituye uno de los signos iniciales de la esclerosis tuberosa. Se trata de una enfermedad autosómica dominante caracterizada por lesiones en la piel, sistema nervioso central, riñones, corazón y retina, que afecta a una de cada 10.000 personas. La tríada clásica de retraso mental, epilepsia y angiofibromas ocurre en una cuarta parte de los sujetos afectados. Las lesiones hipopigmentadas suelen tener un aspecto ovalado o en hoja de fresno; están presentes en el 40 al 90 % de los sujetos, por lo general desde el nacimiento. La biopsia de piel muestra melanocitos, excluyendo el vitíligo. El pronóstico es variable, pero la supervivencia se reduce en comparación con las personas normales. Las lesiones cutáneas no tienen tratamiento pero las crisis convulsivas se controlan con antiepilépticos.