Enfermedad renal quística: formas hereditarias y adquiridas: tratamiento, causas, síntomas, diagnóstico y prevención

Los quistes solitarios renales se encuentran con frecuencia en la evaluación rutinaria por otros problemas médicos. Suelen tener carácter unilateral pero pueden ser bilaterales. El quiste crece con lentitud a lo largo del tiempo. Estos quistes no producen insuficiencia renal ni agravan su evolución. No requieren tratamiento activo.

Enfermedad renal poliquística autosómica dominante

La enfermedad renal poliquística autosómica dominante (ERPAD) afecta a uno de cada 1.000 individuos, lo que supone unos 500.000 casos en EE.UU., y se encuentra en alrededor del 10 % de los pacientes con ERT.14 Es la enfermedad hereditaria más frecuente: 20 veces más común que el corea de Huntington, 15 veces más común que la fibrosis quística y 10 veces más común que la enfermedad drepa-nocítica15.

El 90 % de los casos de ERPAD se deben a mutación de un gen del cromosoma 16. Se forman quistes en los túbu-los renales. Conforme los quistes aumentan de tamaño se desconectan del túbulo y se transforman en quistes aislados. El proceso quístico sólo afecta al 1-2 % de las nefronas. Los factores relacionados con progresión rápida de la insuficiencia renal en la ERPAD comprenden: a) comienzo durante la niñez; b) ser varón; c) coexistencia de hipertensión;

d) infección del tracto urinario; e) raza negra, y f) enfermedad drepanocítica.

El gen responsable de la ERPAD se puede detectar también en otros miembros de la familia. Se puede diagnosticar la ERPAD in utero mediante amniocentesis y toma de muestras de vellosidades coriónicas. Resulta necesario sopesar los aspectos médicos y éticos antes de aconsejar a los miembros de la familia potencialmente afectos.16

Complicaciones

Hacia la cuarta o la quinta década de la vida aparecen complicaciones renales: dolor lumbar (60 % de los casos), hematuria (35 %), proteinuria (33 %), hipertensión (30 % de los niños, 60 % de los adultos), y cálculos renales (20 %).17

El dolor puede estar producido por el aumento de tamaño del quiste, hemorragia dentro de un quiste, formación de cálculos renales o infección. En estos pacientes conviene evitar los AINE, ya que pueden agravar la insuficiencia renal. El tratamiento se basa en medidas conservadoras y administración de analgésicos. En los casos graves es necesaria a veces la descompresión percutánea del quiste o su reducción mediante cirugía abierta.

La hematuria puede deberse a rotura de un quiste, infección del tracto urinario o cáncer de riñón coexistente. Cuando tiene carácter intenso, la hematuria puede afectar a la función renal. El tratamiento inicial se basa en hidrata-ción y reposo en cama. Si la hematuria persiste están justificados más estudios para descartar un carcinoma de riñón.

La hipertensión de los pacientes con ERPAD cursa con niveles elevados de renina. Se recomienda el tratamiento con IECA. También son efectivos los bloqueantes de los canales del calcio (no pertenecientes al grupo dihidropiridi-na). Los diuréticos se emplean con precaución, ya que pueden provocar desequilibrio electrolítico y elevación del ácido úrico.

La proteinuria no suele alcanzar niveles nefróticos. La intensidad de la proteinuria no indica el grado de afectación quística. Cuando se producen infecciones del tracto urinario es frecuente la ausencia de bacteriuria, debido a que numerosos quistes están desconectados de los túbulos. Resulta necesario el tratamiento con un antibiótico que

penetre a través de la pared del quiste: trimetoprima-sulfa-metoxazol (TMP-SMX), quinolonas, cloramfenicol, eritro-micina, tetraciclinas o metronidazol. Los cálculos renales suelen ser de oxalato cálcico o de ácido úrico. Es difícil detectar los cálculos dentro de los quistes y a veces se hace necesaria la tomografía computarizada (TC). El tratamiento de la litiasis renal es el mismo que el empleado en los pacientes sin enfermedad quística. De forma tradicional se ha pensado que el cáncer de células renales era más común en los pacientes con enfermedad poliquística, pero los datos más recientes no apoyan ese concepto.17

Manifestaciones extrarrenales

La ERPAD es una enfermedad sistémica. Además de en los riñones, se pueden formar quistes en el hígado, el páncreas, el bazo, las vesículas seminales, los ovarios y el sistema nervioso central (SNC). La frecuencia de los quistes extrarre-nales aumenta con la edad. La incidencia de quistes hepáticos es del 10 % entre los 20 y los 29 años de edad, mientras que se eleva al 75 % a partir de los 60 años.18 Los quistes hepáticos masivos se encuentran sobre todo en mujeres, y el número aumenta con el desarrollo de ERT.

Entre las demás manifestaciones extrarrenales se incluye el prolapso de la válvula mitral (26 % de los casos) con palpitaciones y dolor torácico atípico. La enfermedad valvular aórtica exige con frecuencia sustitución quirúrgica de la válvula afecta. También está aumentada la incidencia de aneurismas en baya del cerebro. El 80 % de los pacientes presentan divertículos del colon19 y el riesgo de perforación es más alto en estos sujetos que en la población general.

Enfermedad renal poliquística autosómica recesiva

La enfermedad renal poliquística autosómica recesiva (ERPAR) muestra una incidencia variable entre 1:10.000 y 1:40.000. Se desconoce la localización del gen responsable. Los pacientes presentan poliquistosis renal masiva con insuficiencia renal desde el nacimiento. En la ERPAR no se forman quistes extrarrenales, pero la fibrosis hepática y la hipertensión portal pueden ser graves. No se dispone de tratamiento específico para la ERPAR. La diálisis es necesaria en los recién nacidos y lactantes. Muchas veces se eliminan los riñones para aliviar el compromiso respiratorio.

Enfermedad renal poliquística adquirida

La enfermedad renal poliquística adquirida se encuentra en más del 35 % de los pacientes bajo diálisis. El desarrollo de quistes renales bilaterales precede con frecuencia a la ERT. Estos pacientes no tienen historia de enfermedad renal quística hereditaria.

La formación de quistes aumenta con la duración de la ERT. Algunos tipos de plásticos empleados en los tubos de diálisis pueden ser responsables de la formación de quistes. Se observa regresión de los quistes con el trasplante renal y la restauración de la función normal del riñón. La incidencia de adenocarcinoma renal está aumentada en los pacientes con enfermedad renal poliquística adquirida.