Distonía: tratamiento, causas, síntomas, diagnóstico y prevención

La distonía es un síndrome que se caracteriza por contracciones musculares involuntarias, repetitivas, mantenidas o espasmódicas. Las distonías observadas clínicamente con mayor frecuencia son focales, como el tortícolis, el calambre del escritor, el blefarospasmo y la distonía laríngea; o generalizadas, como las posturas anormales. Parece que existe una preponderancia noradrenérgica determinada genéticamente como sustrato neuroquímico de las disto-nías primarias. Las distonías secundarias se deben a otros procesos metabólicos y neurodegenerativos, así como al consumo de fármacos dopaminérgicos o antidopaminérgi-cos (distonía tardía).58

La prioridad esencial del tratamiento de la distonía es identificar una causa tratable. Si ésta no existe, sólo se puede ofrecer alivio sintomático. Los fármacos utilizados con mayor frecuencia en el pasado para aliviar los síntomas de los pacientes con distonía han sido los relajantes musculares y los agentes anticolinérgicos. En los casos más avanzados se han empleado bloqueantes de los receptores dopa-minérgicos además de los agentes anticolinérgicos, con resultados parciales.

Recientemente se ha demostrado la eficacia clínica de la toxina botulínica para el tratamiento de diversos tipos de distonía focal, como el blefarospasmo, la distonía cervical, la distonía espasmódica y el espasmo hemifacial. La toxina induce una parálisis muscular al bloquear la liberación de acetilcolina en la unión neuromuscular presináptica. En las distonías de origen central esta parálisis muscular inducida por la toxina puede aliviar o al menos disminuir el espasmo muscular.

La toxina se administra en mínimas cantidades, directamente en los músculos distónicos afectados. Las inyecciones de toxina proporcionan con frecuencia un alivio importante, aunque variable, de los síntomas, que persiste durante 2 a 3 meses. Son necesarias inyecciones repetidas de toxina para mantener el alivio sintomático de una manera crónica ya que este tratamiento no cura las distonías crónicas.59 Se han detectado anticuerpos que bloquean la acción de la toxina botulínica de tipo A en un 5 % de los enfermos tratados de forma crónica. En la actualidad se llevan a cabo ensayos clínicos con los serotipos B y F de la toxina botulínica que podrían ser útiles en los pacientes con resistencia a la toxina botulínica A.

Discinesia tardía

La discinesia tardía (DT) es un síndrome con movimientos hipercinéticos anormales involuntarios que aparece en personas predispuestas durante o después de la interrupción de un tratamiento con un fármaco neuroléptico o con cualquier otro bloqueante de los receptores dopaminérgicos de larga duración. Descrita en 1957, la DT no se reconoció como síndrome específico hasta la década de los años 70.60

La incidencia de DT es aproximadamente del 4 %, con una tasa de prevalencia en torno al 15 %; es mucho más frecuente en pacientes mayores de 65 años. En algunos estudios se ha observado un mayor riesgo de discinesia tardía en la mujer, en las personas mayores y en quienes presentan trastornos afectivos, especialmente con una depresión endógena o una disfunción o lesión “orgánica” cerebral.61 No se ha demostrado que la aparición de síntomas extrapi-ramidales augure una discinesia tardía.62

Los mecanismos fisiopatológicos que subyacen en la discinesia tardía no son bien conocidos. La hipótesis más reciente sugiere la intervención de varios neurotransmiso-res y mecanismos debidos a los radicales libres.63

Clínicamente, la DT se caracteriza por la presencia de movimientos repetitivos, involuntarios y sin propósito, entre los que pueden incluirse la masticación, la protrusión y otros movimientos de la lengua, relamerse y arrugar los labios, el parpadeo paroxístico de los ojos, los movimientos coreoatetósicos de los miembros y las discinesias de las manos.

La discinesia tardía se debe tratar evitando el consumo de neurolépticos, o al menos limitando la dosis cuando su utilización está indicada y resulta necesaria. Se han probado muchos fármacos para el control y erradicación de la discinesia tardía. Ninguno de ellos ha demostrado ser eficaz de forma uniforme, y muchos presentan efectos secundarios mal tolerados. Con frecuencia, las benzodiacepinas reducen temporalmente las DT, la mayoría de ellas mediante efectos sedantes inespecíficos, aunque no son eficaces para el tratamiento a largo plazo y pueden crear depen-dencia.64 Se han realizado estudios clínicos en los cuales el tratamiento antioxidante (con sustancias que eliminan los radicales libres) atenuó los trastornos motores asociados a la discinesia tardía.63

Tics

Los tics son movimientos o vocalizaciones involuntarios, espontáneos, sin ninguna finalidad, generalmente complejos, que interrumpen de manera brusca la actividad motora normal. Los tics motores más comunes suelen manifestarse por contracciones clónicas breves de la cara y el cuello y consisten en giros oculares, elevación de los párpados, inclinaciones de la cabeza y contracción de los hombros. Los tics vocales habituales consisten en estornudos, gemidos, carraspeo y chillidos. El 80 % de las personas con un tic tienen antecedentes familiares positivos. Los tics son tres veces más frecuentes en el varón y comienzan, por regla general, de los 5 a los 7 años. La clonidina es el medicamento de elección y el clonazepam también resulta útil. Los neurolépticos, el haloperidol y la pimocida bloquean los receptores dopaminérgicos y poseen un gran efecto terapéutico, pero su administración crónica se ve limitada por los efectos adversos del tipo de síntomas extrapirami-dales o aparición de discinesias tardías.65

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