Cribado: tratamiento, causas, síntomas, diagnóstico y prevención

En EE.UU., de cada 1.000 mujeres embarazadas en las que se realizan las pruebas a las 16-18 semanas de la gestación, aproximadamente 25-50 presentan niveles séricos altos de AFP y en 40-50 los niveles son bajos.9,10 En las madres con niveles elevados de AFP puede realizarse una ecografía para determinar la edad gestacional, la presencia de un embarazo múltiple o alguna anomalía importante. Una alternativa es repetir la prueba al cabo de 1-2 semanas en las madres con niveles anormalmente altos o bajos de la proteína. Si al repetirla se confirman los resultados previos anormales, se realiza una ecografía. Tras el cribado eco-gráfico, en aproximadamente 17 de estas pacientes con niveles séricos elevados de AFP y en 20-30 con niveles bajos no se encuentran hallazgos que expliquen las cifras anormales. En estas pacientes debe realizarse una amniocente-sis. De las 17 pacientes con niveles altos, en 1 o 2 se encuentra un feto con DTN importantes y en una de las 65 mujeres con niveles séricos bajos se encuentra un feto con una anomalía cromosómica (la probabilidad de que se trate del síndrome de Down es de 1/90). En una mujer embarazada con nivel sérico alto de AFP y un feto sin DTN, aumenta el riesgo de muerte fetal, bajo peso al nacer, muerte durante el período neonatal y anomalías congénitas.

Otros trastornos

El riesgo global de labio leporino recurrente, asociado o no a paladar hendido, es del 4 % si un hermano o uno de los padres presenta la anomalía y del 10 % si lo tienen los dos hermanos mayores. Las depresiones u hoyuelos en el labio inferior de un recién nacido pueden ser la manifestación de un rasgo autosómico dominante, en cuyo caso la tasa de recurrencia en un hermano es del 50 %.

Por lo general la incidencia de trastornos multifactoria-les es inferior al 5 %. La incidencia de recurrencias respecto a las anomalías cardíacas es del 2-5 %, para la fístula traqueoesofágica es del 1-2 %, para la hernia diafragmática es del 1-2 %, para el hipospadias es del 6-10 % y para la luxación de la cadera es del 4-8 %.

Consideraciones generales

En Norteamérica, aproximadamente el 8 % de los embarazos cumplen los criterios para realizar la amniocentesis o la biopsia de las vellosidades coriónicas. Algunos aspectos básicos de las pruebas prenatales son los siguientes:

1. Todas las pacientes tienen derecho a recibir información referente al riesgo genético asociado a su embarazo, lo cual permite a los padres elegir libremente la paternidad de un niño que presenta una anomalía.

2. Todas las pacientes tienen el derecho a rehusar la realización de las pruebas. Lo que una paciente decida sobre un factor de riesgo determinado es de su única responsabilidad. Todas las pruebas genéticas son voluntarias, a excepción de las que cada estado exija obligatoriamente (p. ej., el cribado neonatal de la fenilcetonuria, el hi-potiroidismo y otros trastornos metabólicos congé-nitos).

3. La remisión a un especialista en genética es útil en los casos difíciles o en las pacientes con trastornos genéticos raros o complejos.

4. No puede esperarse que el cribado genético pueda detectar todos los trastornos genéticos de una población determinada.