Anemias microcíticas (ferropénica, talasemia, sideroblástica y hemoglobina E: tratamiento, causas, síntomas, diagnóstico y prevención

Anemia ferropénica

La anemia ferropénica (AF) es quizá la causa más frecuente de anemia en EE.UU. La dosis diaria recomendada (DDR) de hierro es de 10 mg/día en los varones y de 15 mg/día en las mujeres. En dicho país, las principales fuentes de hierro de la dieta son la carne, los huevos, las verduras, las legumbres y los cereales.

En EE.UU., la AF puede observarse en lactantes alimentados sobre todo con leche de vaca y en niños y adolescentes cuya ingesta de hierro es insuficiente para satisfacer las necesidades del rápido crecimiento de sus cuerpos. Las mujeres pueden presentar también deficiencia de hierro a causa de la pérdida de sangre menstrual. La AF se aprecia

a menudo durante el embarazo, tanto a causa de las demandas de la placenta y el feto como de forma secundaria a las hemorragias del parto.5 En los varones y en las mujeres posmenopáusicas, la causa más probable de una AF es la pérdida de sangre por el tracto GI. Si la causa de la anemia no es aparente, ésta debe explorarse de manera completa, sobre todo en estos pacientes.6,7 La AF también se observa en procesos que cursan con una disminución de la absorción GI, como la enfermedad celíaca o tras una gas-trectomía. También se han identificado casos de AF en los corredores de largas distancias, probablemente secundarias a una pérdida de sangre por el tracto GI.8

En la exploración física, se aprecia en ocasiones glositis y estomatitis angular. Aunque raros, también pueden encontrarse otros signos, como membranas esofágicas, esple-nomegalia y coiloniquia (uñas en forma de cuchara). La prueba de laboratorio más sensible y específica para el diagnóstico de la AF es la determinación del nivel sérico de ferritina, que es la forma en que se almacena el hierro en el organismo. Así, debe pensarse en AF ante un nivel de fe-rritina inferior a 15 !xg/l. La ferritina es un reactante de fase aguda, por lo que pueden observarse niveles falsamente normales en presencia de enfermedades inflamatorias o crónicas coexistentes. A pesar de todo, un nivel de ferriti-na superior a 100 !xg/l prácticamente descarta el diagnóstico de deficiencia de hierro.9 El hallazgo de una disminución del nivel sérico de hierro y de aumento de su capacidad de fijación total (TIBC) son indicadores útiles del diagnóstico de AF, aunque su fiabilidad es menor. A menudo se observa también un aumento del RDW. Por lo general, el VCM es normal en las primeras fases de la deficiencia de hierro y su valor no se reduce hasta que se aprecia una disminución de la Hb y del Hto. Aunque raras veces es necesario realizarla, la prueba diagnóstica definitiva de la AF es la biopsia de la médula ósea.

Una pauta frecuente de tratamiento con hierro consiste en administrar por vía oral 325 mg de sulfato ferroso, 2 o

3 veces al día. Las formas de liberación mantenida y de revestimiento entérico son menos eficaces, puesto que el hie-

rro se transporta más allá del duodeno, que es precisamente el lugar donde se absorbe mayor cantidad de hierro.10 La anemia suele desaparecer antes de 6 semanas, aunque para rellenar los depósitos de hierro el tratamiento debe continuarse durante al menos 6 meses. Numerosos pacientes pueden presentar efectos secundarios GI, como náuseas, espasmos intestinales, diarrea o estreñimiento. Para reducirlos, inicialmente puede administrarse el sulfato ferroso sólo una vez al día y, más adelante, ajustar la dosis según la tolerancia de cada paciente. A veces es útil tomarlo junto con las comidas, aunque ello puede reducir su absorción.11 Las sustancias que pueden reducir la absorción del sulfato ferroso son las siguientes: salvado, huevos, leche, te, café, antiácidos ricos en calcio y fármacos, como la cimetidina. Por otro lado, puede mejorarse la absorción del sulfato ferroso tomándolo junto con productos que contenga vitamina C.12 El tratamiento con hierro por vía parenteral está indicado sólo en raros casos, como en los pacientes con malabsorción o con intolerancia excesiva al tratamiento por vía oral. Deben tomarse precauciones si se administra hierro por vía parenteral, ya que se han descrito casos de anafilaxia.

Talasemia

Las talasemias son trastornos hereditarios caracterizados por defectos en la síntesis de la hemoglobina y, quizá, en EE.UU. son tan frecuentes como la AF.13 Estos síndromes muestran una incidencia máxima en personas de origen mediterráneo, asiático o africano. La talasemia mayor es rara, produce una anemia intensa y se diagnostica en la infancia. Los médicos de familia suelen encontrarse más a menudo con la talasemia menor o rasgo talasémico. Este trastorno se observa en individuos heterocigóticos respecto a una mutación que afecta la síntesis de las alfaglobuli-nas o betaglobulinas, originando así el rasgo alfatalasémico o betatalasémico, respectivamente.

En estos pacientes resulta característico el VCM de 56 a 74 fl. El recuento de hematíes a menudo está aumentado de un 10 % a un 20 % por encima del intervalo normal, por lo que la anemia, si existe, es leve. Habitualmente los pacientes se encuentran asintomáticos. Los rasgos talasémi-cos pueden diferenciarse de la AF por la presencia de una microcitosis desproporcionada respecto a las disminuciones de la Hb y el Hto. Los niveles de hierro y ferritina, así como la TIBC, son normales. Con frecuencia las anomalías observadas en el frotis de sangre periférica son también desproporcionadas respecto a la posible anemia presente. El rasgo betatalasémico puede diagnosticarse por electro-foresis de la hemoglobina, observándose unos niveles aumentados de las hemoglobinas A2 y, en ocasiones, de la hemoglobina F. En el rasgo alfatalasémico, la electroforesis de la hemoglobina es normal y, aunque existen análisis moleculares muy precisos, habitualmente el diagnóstico se realiza por exclusión. Los pacientes con rasgo talasémico no requieren ningún tipo de tratamiento. Es importante diagnosticarlos para evitar la realización de seguimientos innecesarios y de tratamientos potencialmente perjudiciales (p. ej., ferroterapia), así como para informar a los pacientes y ofrecer un consejo genético prenatal.

Hemoglobina E

En ciertas poblaciones del sudeste asiático la hemoglobina E muestra una prevalencia del 5 % al 30 %. Habitualmente, el individuo heterocigótico respecto a la Hb E presenta mi-crocitosis y un Hto y niveles de Hb normales. Los homoci-gotos muestran microcitosis importante (VCM = 60-70 fl) y anemia leve. En el frotis de sangre periférica se aprecian células en diana. El diagnóstico se confirma al realizar una electroforesis de la Hb. Es importante diagnosticar la presencia de hemoglobina E no sólo para diferenciar el trastorno de la AF, sino también de los rasgos talasémi-cos, ya que ambas entidades aparecen en poblaciones similares.

Anemia sideroblástica

Las anemias sideroblásticas son un grupo heterogéneo de trastornos caracterizados por un metabolismo anormal del hierro de los hematíes. La anemia sideroblástica puede ser hereditaria (ligada al cromosoma X) o adquirida, secundaria a toxinas (plomo, alcohol) o fármacos (isoniacida, cloramfenicol, quimioterapia). También puede observarse en asociación a enfermedades neoplásicas, endocrinas o inflamatorias. En los ancianos se observa una forma idio-pática que, al parecer, es una manifestación de un síndrome mielodisplásico.14

En las anemias sideroblásticas los valores de la ferritina sérica y la saturación del hierro suelen ser normales. El VCM habitualmente es bajo, aunque pueden verse casos con VCM alto o bajo. El diagnóstico definitivo se realiza mediante una tinción con azul de Prusia de los hematíes de la médula ósea, donde se observan sideroblastos en anillo, que son mitocondrias cargadas de hierro que ocupan una distribución perinuclear en el interior de los hematíes. El tratamiento es el de la enfermedad subyacente y la eliminación de los agentes provocadores. En ciertos casos es beneficiosa la administración de piridoxina (vitamina B6).15

Intoxicación por plomo

La intoxicación por plomo puede causar una anemia microcítica. Entre los grupos de alto riesgo se incluyen los niños que ingieren plomo procedente de pinturas, la tierra o el polvo, y los adultos que trabajan en profesiones donde existe una exposición al plomo. Para el diagnóstico son útiles los hallazgos de niveles altos de plomo en suero y el punteado basófilo en el frotis de sangre periférica.