Anemia drepanocítica: tratamiento, causas, síntomas, diagnóstico y prevención

La anemia drepanocítica es una enfermedad hereditaria autosómica dominante, debida a sustitución de un aminoácido en la molécula de hemoglobina.38 Los hematíes de estos pacientes asumen forma de drépano y se convierten en disfuncionales cuando pierden oxígeno. Los sujetos ho-mocigotos para el gen de la drepanocitosis sufren anemia drepanocítica, mientras que los heterocigotos tienen el rasgo drepanocítico. El rasgo drepanocítico, que parece proporcionar protección contra el paludismo, se encuentra en 2,5 millones de habitantes de EE.UU. (8 % de los afroamericanos).39 Puesto que la distribución del rasgo drepanocítico parece guardar relación con la protección frente al

paludismo en vez de con la raza, ese rasgo se encuentra también en individuos que no son de raza negra.40 La beta-talasemia puede heredarse junto con la anemia drepano-cítica.

Las manifestaciones clínicas de la anemia drepanocítica se deben a deformación de los hematíes desoxigenados, y comprenden dolor óseo, anemia, infecciones, cardiome-galia, infarto del SNC, cálculos biliares, infarto renal, reti-nopatía y necrosis avascular de cadera. La presencia de células drepanocíticas conduce a oclusión vascular y/o anemia hemolítica. La anemia drepanocítica puede afectar a casi cualquier órgano corporal. Estos pacientes sufren riesgo aumentado de infecciones neumocócicas a causa de los infartos esplénicos. En ausencia de tratamiento, la mortalidad de la anemia drepanocítica es del 10 % al 15 % durante la primera década de la vida.41 Los pacientes con rasgo drepanocítico suelen sufrir pocos problemas clínicos. Se han descrito microinfartos en los riñones, el bazo y el SNC al disminuir la tensión de oxígeno, y se han publicado casos de muerte súbita durante la actividad física intensa en pacientes con rasgo drepanocítico.42

La tabla 126.6 resume el tratamiento de los pacientes con anemia drepanocítica. En el futuro quizá pueda ofrecerse la posibilidad de tratamiento curativo a los pacientes con este tipo de anemia a través de la “terapia de genes” o el trasplante de médula ósea.43 La hidroxiurea se ha mostrado eficaz para disminuir el número de crisis drepanocíti-cas.44 Se están investigando otros fármacos como la eritro-poyetina y la vanillina. La vitamina E y los vasodilatadores no se han mostrado eficaces en la anemia drepanocítica.

La anemia drepanocítica no se puede prevenir, pero sí se puede detectar in utero.45 Se debe ofrecer consejo genético a los padres de los niños con anemia drepanocítica.

Como sucede en todas las enfermedades crónicas, cabe esperar que tanto el paciente como la familia sufran ajustes

significativos después del diagnóstico. Muchos aspectos de ese ajuste corresponden a los observados típicamente en los procesos de duelo-pérdida. El médico y los familiares deben animar al paciente para que se mantenga lo más activo posible, favoreciendo la independencia y la confianza en sus capacidades, y al mismo tiempo disminuir el retraimiento, la regresión y la posibilidad de depresión. Esa independencia minimiza también la tendencia a la ira y al resentimiento cuando la relación paciente-familia se convierte en demasiado dependiente. También puede causar problemas el hecho de que la familia intente proteger constantemente al paciente y preste atención excesiva a sus necesidades. Los miembros de la familia quizás adopten una actitud de vigilancia y atención a cada necesidad del paciente. La decisión de aceptar esas funciones se toma con frecuencia sin una discusión dentro de la familia. Pueden existir luchas por el poder, que quizá se manifiesten por diversos síntomas conductuales e incluso emocionales (problemas escolares, disfunción familiar, síndrome de agotamiento del cuidador).

Es crucial que todos los miembros de la familia reciban información detallada y clara sobre la naturaleza de la enfermedad. Se deben negociar las decisiones importantes sobre cuidado, control de los síntomas y gama de actividades, y el médico prestará su ayuda cuando sea necesaria. En último término, el médico debe ayudar a estas familias para que consigan adaptarse a la enfermedad crónica y no ser afectadas en exceso por ella.46,47